首先翻书到页，复习下神经遗传病的分类：
1、单基因遗传病/孟德尔病：
(1)常染色体显性遗传：结节性硬化症、遗传性痉挛性截瘫、家族性肌萎缩侧索硬化、神经纤维瘤病、腓骨肌萎缩症、面肩肱型肌营养不良症；
(2)常染色体隐性遗传：苯丙酮尿症、肝豆状核变性、脊肌萎缩症、肢带型肌营养不良症、枫糖尿症、有机酸尿症；
(3)X连锁隐性遗传病：假肥大性肌营养不良症、肯尼迪病、肾上腺白质营养不良症、Menkes病；
(4)X连锁显性遗传病：X连锁显性遗传的腓骨肌萎缩症；
(5)Y连锁遗传病；
(6)动态突变性遗传病：见表2；
2、多基因遗传病：癫痫、偏头痛、帕金森病、阿尔茨海默病、神经管缺陷、脑动脉硬化症；
3、线粒体遗传病：线粒体脑病、线粒体脑肌病、Leber视神经萎缩；
4、染色体病：21三体综合症；
5、体细胞遗传病：肿瘤。
表1目前课本里已经基本明确的致病基因
注：①括号里有Xq的为X连锁遗传病；②只列出最主要致病基因；③有些病遗传因素很复杂就没有写，比如PD、SCA、dystonia等等。举个栗子，帕金森病涉及13个基因位点，包括常显7种、常隐4种、X染色体1种(PARK12)及迟发散发性1种(PARK13/HTRA2)；有一些特殊的基因，如中国人最常见的常隐早发性PD基因(PARK2/Parkin)；常显里最常见、以及最可能与散发PD相关的基因(PARK8/LRRK2)；具体见书-页。
表2动态突变性遗传病
翻了一遍书，发现不会的好多啊，对教材太不熟悉了...
本文关键词：基因；tips
这回的参考资料就是八年制课本外加部分度娘啦，不列references了。
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