根据卫计委相关数据,年全国高龄产妇(≥35岁)的比例从24.5%上升到31%,产妇的平均年龄也也从27岁攀升到29岁。高龄产妇生育出生缺陷儿的比例已由年的3.90%已上升到年的9.29%。比较容易遗传下一代的例如,过敏、哮喘、高血压、高血脂、乳腺癌、糖尿病等。这类疾病通常无法根本治愈,且没有有效的治疗手段。胚胎植入前遗传学诊断/筛查的发展为许多存在遗传疾病高风险的夫妇带来了福音。
第三代“试管婴儿”技术即植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS),是指在体外受精(IVF/ICSI)的程序中,结合胚胎显微操作、分子遗传学等技术,进行胚胎遗传学检测,以选择正常的胚胎植入宫腔,从而直接排除了基因异常的胚胎,最终获得健康的宝宝的诊断方法。第三代试管婴儿技术PGD可避免近百种遗传疾病。先进的生殖医学研究已将人类生殖的自我控制推向新的极限!
第三代试管婴儿还有一个优势就是可以选择宝宝性别,这样每个家庭儿女双全的梦想都能得以科学的实现。另一方面如某些像血友病之类的遗传病,传男不传女,那么医生便会根据父母双方的情况,在选择胚胎的时候,选一个携带XX染色体的胚胎,祛除血友病的遗传因子,让这对夫妻生下一个健康的女儿。
第三代试管婴儿试用哪些人群
PGD主要适用的人群包括:
染色体异常:染色体异常可分为数目异常和结构异常。其中结构异常有相互平衡易位、罗氏易位、倒位等;
单基因疾病:是指一对等位基因突变,或单个基因突变即可导致的疾病,如先天性耳聋、脊肌萎缩症、地中海贫血、成人型多囊肾、脊髓小脑共济失调等;
某些多基因病:多基因病具有高度的遗传性,即某个基因突变会导致患病风险明显增加。PGD可以用于阻断家族中遗传易感基因的传递,例如乳腺癌易感基因BRAC1和BRAC2基因;
医疗目的性别选择:Y染色体微缺失,通过选择女性胚胎移植从而阻断伴随性染色体发病的缺陷基因遗传给儿子,如精子发生基因缺失的无精症、血友病等;
根据目前国际共识,PGS主要适用的人群包括:
女方年龄大于35岁;
反复自然流产在2次及以上;
反复种植失败,高评分胚胎移植3次及以上未妊娠;
严重的男性不育,男方严重少弱精子症、畸精症;
其他:选择性单胚胎移植等;
第三代试管婴儿PGD可以筛查出哪些遗传疾病?
目前通过使用第三代试管婴儿技术,能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达73种:
1、Addison病(并有脑硬化)
2、肾上腺脑白质营养不良
3、肾上腺发育不良
4、血球蛋白血病(Bruton型)
5、血球蛋白血病(瑞士型)
6、眼部白化病
7、白化病—耳聋综合征
8、Wiskott-Aldrich综合征
9、Alport综合征
10、釉质生长不全(成熟低下型)
11、釉质生长不全(发育不良型)
12、遗传性低色素性贫血
13、血管角质瘤Fabry病
14、先天性白内障
15、小脑共济失调
16、小脑共济失调
17、扩散性脑硬化
18、腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)
19、无脉络膜症
20、脉络膜视网膜病变
21、色盲(绿色系列型)及
22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病
23、肾源性尿崩症
24、尿崩症(神经垂体型)
25、先天性角化不良
26、外胚层发育不全(无汗型)
27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)
28、面生殖发育不全(Aarskog综合征)
29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)
30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
31、糖原贮积(第VIII类型)
32、性腺发育不全(xy女性类型)
33、慢性肉芽肿病
34、血友病A
35、血友病B
36、脑积水(中脑水管狭窄)
37、低磷酸血性佝偻病
38、鱼鳞癣
39、色素失节症(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)
40、Kallmann综合征
41、Spinulosa毛囊角化病
42、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)
43、Lowe(眼脑肾)综合症
44、视网膜黄斑营养不良
45、Menkes综合症
46.智力迟缓(FMRI型),唐氏综合征做先天唐筛有用,第三代试管婴儿还可查很多智障。
47智力迟缓(FRAXE型)
48.智力迟缓(MRXI型)
49.小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)
50.黏多糖贮积病II(Hunter综合征)
51.肌营养不良(Becker型)
52.肌营养不良(Duchenne型)
53.肌营养不良(Emery-Dreifuss型)
54.肌小管肌病
55.先天性静止性夜盲症
56.Norrie’s(假性神经胶质瘤)
57.眼球震颤(眼球运动的或抽动的)
58.鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)
59.口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)
60.感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)
61.感觉性聋症(DNFZ型)
62、磷酸甘油酸激酶缺乏
63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏
64、Reifenstein综合症
65、视网膜色素变性
67、痉挛性麻痹
68、脊椎肌萎缩
69、迟发性脊椎骨骼发育不全
70、睾丸女性化综合征
71、遗传性血小板减少症
72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种
73、Xg血型系统
第三代试管婴儿技术安全吗?
第三代试管婴儿技术安全吗?这是每个进行第三代试管婴儿的夫妻首先担心的问题。但囿于现有技术和该技术的发展历史,其安全性需要更长时间的随访研究。第三代试管婴儿技术的历史较短,到今天仅有20多年的时间。到目前为止,经PGD/PGS检测出生孩子的畸形率和生长发育与一般试管婴儿周期出生孩子相比无明显异常。
年这项技术已经获得诺贝尔医学奖,从这个角度来看,这是世界对试管婴儿,这个医学的一种肯定。随着辅助生殖技术的进步和成熟,不仅可以治疗不孕,而且提高辅助生殖技术妊娠胎儿的出生优质率。第三代试管婴儿PGD技术是现如今最为先进也是深受广大不孕夫妻喜爱的一项技术。
或许很多准父母都看过有关基因改造的小说、电影,通过改造胚胎的基因创造最完美的宝宝,在现实生活中能实现吗?随着科技的发展,在未来这一切都是有可能的。但是,如果满世界都是颜值完爆吴彦祖、范冰冰,智商碾压爱因斯坦,才华媲美周杰伦的人,我们的世界又有什么多姿多彩可言。能拥有一个健康、正常的人生是无数患有遗传性疾病患者梦寐以求的,而拥有一个健康、快乐的宝宝,收藏每一个平凡的感动,享受真实、触手可及的每一天本身就是完美的!
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